Fibrosi cistica: il racconto delle Mamme FFC tra ricerca e vita quotidiana
Un weekend programmato da tempo. Una gestione familiare fatta spesso di aiuti, impegni e orari lavorativi che devono incastrarsi con precisione millimetrica.
Quante volte basta un colpo di tosse per far dire a un genitore: “ci risiamo”?
Un raffreddore, una visita dal pediatra, un weekend saltato.
Per molti sono solo inconvenienti. Piccoli fastidi quotidiani.
Per un genitore di un bambino affetto da fibrosi cistica, quel colpo di tosse diventa subito qualcosa di più.
È un segnale da osservare con attenzione. Un equilibrio che può cambiare.
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e grave che colpisce principalmente polmoni e apparato digerente. È causata da mutazioni del gene CFTR, che rendono tutte le secrezioni del corpo più dense, più difficili da eliminare e, proprio per questo, un ambiente favorevole alla proliferazione di batteri e virus
Abbiamo incontrato Patrizia Revolfato, volontaria di Mamme per la Ricerca della Delegazione FFC di Genova.
Una malattia rara, ma più diffusa di quanto si pensi
Quando si parla di malattie rare, si tende a immaginarle lontane. Qualcosa che riguarda pochi casi, legati a circostanze eccezionali o a una sfortunata combinazione di fattori.
La fibrosi cistica, invece, è più vicina di quanto sembri.
“In Italia abbiamo rilevato che uno su trenta è portatore sano e non sa di esserlo”, spiega Patrizia Revolfato.
Un numero sufficientemente alto da far comprendere come questa malattia non sia solo una questione clinica, ma anche culturale e informativa.
Due portatori sani, senza alcun sintomo e spesso senza casi conosciuti in famiglia, hanno una probabilità su quattro di avere un figlio affetto.
Cosa succede davvero nel corpo
La fibrosi cistica è una malattia complessa, che coinvolge più organi.
“La proteina CFTR non funziona come dovrebbe e le secrezioni diventano molto dense”, racconta Revolfato.
“E quando sono così dense, soprattutto nei polmoni, diventano il luogo ideale per batteri e infezioni.”
Una condizione che rende la quotidianità dei pazienti un impegno costante in cui aerosol e fisioterapia respiratoria si alternano a farmaci e integrazioni.
“I bambini vivono fin dalla nascita di aerosol ed esercizi per tenere puliti i polmoni”, sottolinea.
Perché la ricerca oggi è l’unica risposta
Negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi avanti importanti.
Sono stati sviluppati farmaci in grado di agire direttamente sulla proteina difettosa, migliorandone il funzionamento. Ma non si tratta ancora di una cura definitiva.
“Questi modulatori aiutano a rallentare le infezioni, ma non curano la malattia”, spiega Revolfato.
“E c’è una parte di pazienti per cui oggi non esiste ancora una terapia efficace.”
Per questo la ricerca resta l’unica strada concreta.
“Oggi si sta lavorando molto sulla ricerca genica, per correggere direttamente il gene che non funziona.”
Accanto a questo, però, c’è anche un lavoro fondamentale meno visibile: capire nel tempo gli effetti delle terapie già disponibili.
“Noi in questo momento stiamo sostenendo un progetto seguito dal personale di ricerca dell’ospedale San Martino e dall’Istituto Italiano di Tecnologia”, racconta Revolfato.
“Va a valutare nel tempo come il primo modulatore messo sul mercato, il Kaftrio, possa avere conseguenze nel lungo termine.”
Si tratta di un passaggio decisivo.
Kaftrio è uno dei farmaci più innovativi sviluppati negli ultimi anni per la fibrosi cistica.
Ma è relativamente recente: introdotto negli Stati Uniti nel 2019 e disponibile in Italia dal 2022.
Questo significa che i suoi effetti a lungo termine sono ancora in fase di osservazione.
“Capire nel tempo che effetti può avere è fondamentale”, sottolinea.
“Perché oggi viene somministrato anche ai bambini.”
Un lavoro che non riguarda solo l’efficacia, ma anche la sicurezza delle cure.
Ed è proprio qui che la ricerca continua a fare la differenza: non solo sviluppando nuovi farmaci, ma monitorando e migliorando quelli esistenti.
Mamme per la Ricerca: quando la vita prende una direzione diversa
Accanto alla ricerca scientifica, esiste un altro livello fondamentale: quello umano.
“Mamme per la Ricerca è un gruppo di volontarie legate alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica”, racconta Revolfato.
“Da una parte cerchiamo di far conoscere la malattia, dall’altra raccogliamo fondi per sostenere i ricercatori.”
Come funziona davvero la raccolta fondi
Dietro ogni iniziativa c’è un meccanismo preciso.
“La Fondazione ogni anno pubblica un bando, i progetti vengono valutati da un comitato scientifico e poi condivisi anche con scienziati internazionali”, spiega.
“Le delegazioni adottano uno di questi progetti e si impegnano a finanziarlo fino alla fine.”
Un sistema che unisce territorio e ricerca avanzata.
“Sul sito della Fondazione si trova tutto: progetti, risultati, bilanci. C’è una trasparenza incredibile.”
Cosa fanno sul territorio
Le attività sono tante e concrete: eventi, campagne stagionali, collaborazioni con scuole, vendita di prodotti solidali.
Ogni iniziativa ha un doppio obiettivo: raccogliere fondi e informare.
“Abbiamo lavorato anche con le scuole, con matite che contengono semi da piantare”, racconta.
“Un modo per far capire ai bambini che stanno aiutando altri bambini.”
E poi oggetti creati a mano, bomboniere solidali, eventi locali.
“Ci sono mamme fantastiche che creano borse, tazze, oggetti bellissimi. Anche un regalo può diventare un aiuto.”
Il valore del confronto tra genitori
C’è un aspetto meno visibile, ma decisivo: la condivisione.
La fibrosi cistica è una malattia che può isolare. I pazienti, per evitare il rischio di infezioni incrociate, non possono incontrarsi direttamente e spesso comunicano solo a distanza.
In questo contesto, il confronto tra genitori diventa fondamentale.
Parlarsi significa non sentirsi soli e costruire una forza collettiva.
“Ho incontrato genitori che hanno perso i figli e continuano a lottare per aiutare quelli che ci sono e quelli che verranno.”
Prevenzione: sapere prima
Uno dei messaggi più importanti riguarda la prevenzione.
“Bisogna sensibilizzare i giovani a fare il test del DNA prima di concepire”, sottolinea Revolfato.
“Basta che uno dei due non sia portatore e non c’è rischio.”
Un’informazione semplice, ma decisiva.
“Due portatori sani hanno una probabilità del 25% di avere un figlio malato. Non è poco.”
Genova: quando il respiro diventa simbolo
Tra le iniziative più significative c’è la partecipazione alla Mezza Maratona di Genova, di cui Mamme per la Ricerca è charity partner per il quarto anno consecutivo.
“Per noi è importantissimo”, racconta.
“Questi sono bambini senza fiato. E cosa meglio di una maratona, dove il fiato serve, può far capire il problema?”
L’obiettivo non è solo raccogliere fondi.
“Speriamo che sempre più persone partecipino e che la conoscenza si allarghi.”
Come contribuire
Il bisogno è concreto e continuo.
“Sarebbe bellissimo trovare nuovi volontari”, dice Revolfato.
“Se si vogliono fare tante cose, i soliti cinque non bastano.”
E poi il sostegno economico, le iniziative, la partecipazione.
“Anche solo vedere quello che facciamo e aiutarci a diffonderlo è già un aiuto.”
Ascolta l’intervista completa
Un colpo di tosse può essere solo un fastidio.
Oppure può essere qualcosa che cambia tutto.
La differenza sta nella malattia.
Ma anche nella risposta che si riesce a costruire intorno.
Ascolta l’intervista completa a Patrizia Revolfato.
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